“啥?”
“lesch-nyhan综合症,又叫自会容貌症,是x一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病,源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hgprt)缺失。”郑仁给急诊内科医生讲解到。
听到嘌呤……黄嘌呤……鸟嘌呤……核糖核酸等词汇,急诊内科医生恍惚觉得自己回到了大学校园,在上生化课。
眼前站着的,也不是那个年轻的郑总,而是白发苍苍的老学者。
“缺乏这种酶,会使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为ip和gp,继而病理性降解为尿酸。所以孩子化验检查,应该血尿酸偏高。一会等检查结果回来,就能初步诊断了。”
“真的么?”
“嗯。”郑仁点头,“如果要做一个双肾输尿管b超,有可能会发现肾结石。但患者家属不富裕,能省点就省点吧。”
“呃……”急诊内科医生结语。
“患儿智力低下,有特征性、强迫性自身毁伤行为,这个疾病的诊断,应该没问题。”
郑仁说的,太像真的了。
急诊内科大夫,差一点点就相信了。
“诊断明确,那你叹什么气。”急诊内科大夫问到。
“诊断,不等于治疗。”郑仁道:“这个病,现有的医疗手段,是无解的。”
“……”
“而且,最重要的是,患儿很少能活过20岁。”
郑仁也不愿意这么说,可是事实真相就是事实真相,不会因为自己的主观意愿而发生转移。
这种事情,是所有医生都不愿意面对的。
能不能看明白病,是一回事。
能不能治疗这种病,又是一回事。
但无论怎么想,绝大多数的医生都会盼望患者能健康走出医院。
束手无策的病,类似于癌症,医生也常见。
只是这回,有些不同。
急诊内科医生还心存疑惑,但已经倾向于相信郑仁的话了。
不能治疗……
这个结果太过于残酷。
但。
谁都没办法。
只能期待着医疗技术水平的进步。
人生,本来就是一场逆旅。
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